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KOBIC 소식

K-BDS에 대한 FAIR 준수 평가 발표 (IDW 2025)

K-BDS에 대한 FAIR 준수 평가 발표 (IDW 2025) 새글 2025년 10월 14일, 호주 브리즈번에서 열린 IDW 2025(International Data Week 2025)에서 K-BDS의 FAIR 성숙도 평가에 관한 발표가 진행되었습니다. K-BDS의 국제 경쟁력 강화와 FAIR 원칙 준수를 추진하기 위해 KOBIC과 협력하고 있는 성균관대학교 심원식 교수는 학회 둘째 날(14일)에 열린 ‘데이터 관리 체계(Data Stewardship)’ 세션에서 데이터의 효율적인 관리, 접근성 향상, 장기 보존 전략을 중심으로, K-BDS의 FAIR 원칙 적용 사례, 메타데이터 조화 프레임워크 구축, 디지털 보존 전략 개발 등 구체적인 사례를 통해 데이터 관리와 보존의 모범적 접근 방안을 소개했습니다. IDW(International Data Week)는 국제과학회의 산하 CODATA, WDS, RDA가 공동 주최하는 행사로, 전 세계의 과학자, 데이터 관리자, 정책 입안자, 산업계 리더 등이 모여 데이터 거버넌스, 데이터 공유 및 재사용, 오픈 과학, 데이터 인프라, 윤리적 활용 등 데이터 혁신을 통한 과학 및 사회 발전 방안을 논의합니다. 2025-10-23

KOBIC 공지

16 2025.10
2025 바이오미래포럼 개최 안내새글 2025. 10. 16.과학기술정보통신부가 주최하고 한국생명공학연구원 국가생명공학정책연구센터가 주관하는 <2025 바이오미래포럼> 개최 안내입니다. 사전등록: https://www.bics.re.kr/bForum/2025/apply일시: 2025. 11. 12.(수) 10:30 ~ 16:50장소: 웨스틴 조선 서울 그랜드볼룸

최신 연구 등록 정보

BioProject 공개 Open Access Label-free Raman Imaging of Young and Aged Brain
  • Project IDKAP241778
  • NTIS 과제번호2710068774

공개 분석 파이프라인

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

ChIP-seq Analysis Pipeline

Bio-Express ChIP-seq Analysis Pipeline은 크로마틴 면역침전 시퀀싱(Chromatin Immunoprecipitation Sequencing) 데이터로부터 단백질-DNA 결합 부위를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 전사인자 결합 사이트, 히스톤 변형 영역, 크로마틴 구조 분석을 기반으로 하는 포괄적인 후성유전학적 결합 부위 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, FASTX-Toolkit을 사용하여 저품질 염기 필터링을 진행하고, Bowtie2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 SAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 전처리가 완료된 정렬 파일을 활용하여 후성유전학적 신호 분석 단계로 진입합니다. MACS2(Model-based Analysis of ChIP-Seq)를 통한 통계적으로 유의한 피크 호출을 수행하여 단백질-DNA 결합 부위를 정확히 식별하고, narrowPeak 형식으로 고해상도 결합 영역을 제공합니다. 최종적으로 Homer를 활용한 포괄적인 후속 분석 단계를 수행합니다. annotatePeaks 기능을 통해 검출된 피크의 게놈 위치 주석과 주변 유전자 정보를 제공하고, makeUCSCfile을 사용하여 UCSC 게놈 브라우저와 호환되는 bedGraph 형식의 시각화 파일을 생성하여 크로마틴 면역침전 신호의 게놈 전체 분포 패턴을 직관적으로 확인할 수 있습니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 컨트롤 파일: "CONTROL_"로 시작 필수 (자동 식별을 위한 필수 접두사) - 처리/ChIP 파일: 특별한 파일명 규칙 없음 (예시) CONTROL_input_R1.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 1 CONTROL_input_R2.fastq.gz # 유효한 컨트롤, Read 2 ChIP_H3K4me3_R1.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 1 ChIP_H3K4me3_R2.fastq.gz # 유효한 처리군, Read 2
#chip-seq
#protein-dna binding
#epigenomics
#tfbs
#transcription factor binding sites
#histone modification
#chromatin structure

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Single-cell RNA Sequencing Pipeline

Single-cell RNA sequencing pipeline은 10X Genomics의 Cell Ranger, python 패키지인 Scanpy를 이용하여 단일 세포 수준의 유전자 발현 데이터를 분석하기 위한 파이프라인입니다. 본 파이프라인은 raw sequencing data(FASTQ 파일)과 함께 각 library가 유래한 샘플의 정보를 함께 입력받습니다. 이후 count matrix 생성, data preprocessing, normalize and scaling, dimension reduction and clustering, annotation, differential gene expression analysis 및 functional analysis 등을 수행합니다. 결과물로 cell-by-gene expression matrix 및 이로부터 파생된 분석 결과 테이블, 시각화한 그래프 등을 얻을 수 있습니다.
Single-cell RNA-seq
Scanpy
Cell ranger
CellTypist
gProfiler

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Somatic Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Somatic WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 체세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력 데이터로 사용하고, 종양-정상 쌍 분석을 기반으로 하는 포괄적인 체세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read에 대한 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, SNPmatch를 활용한 변이-SNP마커 통합 분석을 통한 샘플 정체성 확인, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 종양-정상 쌍 분석 단계로 진입하며, Conpair를 통한 Normal-Tumor 페어 적합성 검증과 교차 개체 오염 수준 추정을 수행합니다. 그 다음 Strelka2와 Mutect2를 통한 단일 염기 변이 및 삽입/결손 변이 검출을 병행하여 체세포 변이의 민감도와 특이도를 극대화합니다. 마지막으로 TINC를 통한 종양 순도 분석과 Manta를 사용한 구조 변이 호출, Canvas를 이용한 복제수 변이 분석으로 포괄적인 체세포 유전체 변화를 정량화하여 암 유전체학 연구와 정밀 의학에 필수적인 정보를 제공합니다. > 기본 참조 게놈: hg38 [중요] 샘플 유형 식별 방법: - 종양 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_T" 포함 필수 - 정상 조직 샘플: FASTQ 파일명에 "_N" 포함 필수 (예시) patient001_T_R1.fastq.gz # 종양 샘플, Read 1 patient001_T_R2.fastq.gz # 종양 샘플, Read 2 patient001_N_R1.fastq.gz # 정상 샘플, Read 1 patient001_N_R2.fastq.gz # 정상 샘플, Read 2
#wgs
#whole-genome sequencing
#somatic mutation
#tumor-normal pair analysis
#cancer genomics
#precision medicine

Single-Cell-RNA-Sequencing-Pipeline

Whole Genome Sequencing Germline Variant Analysis Pipeline

Bio-Express Germline WGS Pipeline은 전장 유전체 시퀀싱 데이터로부터 생식세포 변이를 검출하기 위한 모듈식 분석 파이프라인입니다. 이 파이프라인은 raw FASTQ 파일을 입력으로 사용하고, 개체 유전체 분석을 기반으로 허눈 포괄적인 생식세포 변이 호출 결과와 품질 평가 및 시각화를 제공합니다. FastQC를 통한 시퀀싱 품질 평가 후, Cutadapt로 어댑터 제거 및 품질 트리밍을 수행하고, BWA-MEM2 정렬 도구를 사용하여 참조 유전체 서열에 매핑하여 BAM 형식의 정렬 파일을 생성합니다. 이후 GATK 파이프라인을 통해 중복 제거, 매핑 품질 평가, 그리고 저품질 read 필터링을 수행하며 모든 페어 정보가 일치하는지 확인합니다. SAMtools를 활용한 좌표 기준 정렬과 GATK MarkDuplicates를 통한 PCR 중복 제거를 거쳐, GATK BaseRecalibrator와 ApplyBQSR을 사용하여 알려진 변이 사이트 정보를 공변량으로 활용한 염기 품질 점수 재보정을 수행합니다. 재보정이 완료된 BAM 파일에 대해 먼저 포괄적인 품질 관리 및 샘플 검증 단계를 수행합니다. Somalier를 통한 샘플 관계 검증, VerifyBamID2를 통한 샘플 오염도 평가, 그리고 Mosdepth를 사용한 커버리지 분석을 통해 시퀀싱 데이터의 품질과 신뢰성을 종합적으로 평가합니다. 이어서 GATK HaplotypeCaller를 이용한 GVCF 파일 생성 및 GenotypeGVCFs를 활용한 표준 VCF 형태의 생식세포 SNV/Indel 변이 탐지를 실행합니다. 후속적으로 BCFtools를 적용한 종합적인 변이 통계 해석을 진행하며, Manta 도구를 통해 구조적 변이를 검출합니다. > 기본 참조 게놈: hg38
#wgs
#whole-genome sequencing
#germline mutation
#individual genomic analysis
KOBICian's Story
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[77호] 보존에서 활용으로, 동의의 패러다임을 바꾸자 정재은
KOBIC에서 인체유래데이터은행 업무를 수행하며 동의서를 검토할 때마다 느끼는 답답함이 있습니다. 연구자들이 제출한 동의서를 살펴보면 대부분 「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 시행규칙 [별지 제34호 서식]을 사용하고 있습니다. 서류상으로는 문제가 없습니다. 그러나 그 동의가 실제로 보장하는 것은 주로 인체유래물, 즉 물리적 생체 시료의 취급입니다. 정작 그 시료에서 생성되고 분석된 데이터에 대해서는 명확한 답을 주지 못합니다. 현행 제도하에서 연구자는 연구 수행을 위해 연구대상자로부터 [별지 제34호 서식], 이른바 '인체유래물 연구 동의서'를 기준으로 동의를 받습니다. 이 서식은 물리적 자원인 인체유래물의 유한성과 품질 저하를 전제로, 보존기간과 사용 범위, 반출 조건을 엄격히 규정하고 있습니다.문제는 이러한 기준이 데이터에도 동일하게 적용되면서 실무에서 반복적인 충돌을 일으킨다는 점입니다. 데이터는 한 번 생성되면 내용이 닳거나 사라지지 않습니다. 오히려 시간이 지나며 분석기술이 발전할수록 새로운 의미가 발견됩니다. 그럼에도 데이터를 소모되는 자원처럼 다루면, 동의서의 시곗바늘이 멈추는 순간 데이터의 활용 가능성도 함께 멈추게 됩니다.현장에서는 동의서에서 정한 보존기간이 끝난 데이터가 연구적으로 여전히 유효한 자산으로 남아 있지만, 제도적 불확실성 때문에 활용을 중단하고 폐기해야 하는 경우를 종종 보게 됩니다. 이는 비단 연구 일정의 지연 문제뿐만 아니라, 공공이 투자해 만든 데이터 자산의 경제적·사회적 효율이 떨어지는 일입니다. 특히 희귀질환이나 소수 집단 연구의 경우, 데이터 재수집이 사실상 불가능한 경우도 많아 이러한 손실은 더욱 큽니다. 동의의 핵심은 보존기간이 아니라 거버넌스입니다. 해외는 데이터의 지속성을 인정하고, 대신 접근 통제와 추적, 감사(audit) 등 절차적 장치를 통해 기증자의 권리와 사회적 공익을 동시에 지킵니다.미국 NIH에서 사용하는 동의서는 연구자가 연구계획서에 명시한 기간으로 보존기간을 자율적으로 결정하도록 하며, 무기한 지정도 가능합니다.영국 UK Biobank는 한 걸음 더 나아갑니다. 수집된 데이터와 샘플뿐만 아니라 기증자의 의료기록 등 건강 관련 기록에도 접근이 가능하며, 무기한 장기 보존을 원칙으로 합니다. 이는 기증자가 행위무능력 상태가 되거나 사망한 후도 포함됩니다. 반면 대한민국의 [별지 제34호 서식] 동의서는 연구 목적과 인체유래물 종류 및 수량 등을 구체적으로 명시하게 되어 있으며, 기증자가 보존기간을 지정합니다. 제3자 제공은 기증자가 선택한 "포괄적 연구 목적" 혹은 "유사한 연구 범위"에 한해서만 가능하고, 해외 연구자에게 제공하기 위해서는 별도의 동의(개인정보 보호법 제28조의8)가 필요합니다. 데이터를 연구 목적으로 제3자에게 널리 분양하려면 [별지 제41호 서식]을 작성하여 인체유래물은행에 기증하는 절차까지 거쳐야 한다는 국내의 제도를 정확히 몰라서 데이터의 재활용이 잘 되지 않는 문제도 심각합니다.이러한 제한적 구조는 기증자 보호라는 명분은 강하지만, 실제 데이터 활용의 유연성은 크게 떨어뜨리는 결과를 낳고 있습니다. 만약 한 연구자가 10년 전 암 환자들로부터 동의(보존기간: 동의 후 5년)를 받아 특정 유전자 변이와 항암제 반응성 연구를 완료하고 그 과정에서 생성된 유전체 데이터를 보유하고 있었다고 가정해 봅시다. 최근 급속히 발전한 AI 기반 바이오마커 발굴 기술울 이용하여 이로부터 새로운 치료 타깃을 찾는 후속 연구를 진행하고자 한다면, 데이터는 이미 존재하고 연구 목적도 동일하지만, 동의서에 명시된 보존기간이 지났다는 이유로 수백 명의 기증자를 다시 찾아가 재동의를 받아야 합니다. 그러나 최초 동의 시점에서 오랜 시간이 지났기 때문에 다수 환자의 연락처가 바뀌었거나 이미 사망하여 재동의를 받기 어려운 경우, 해당 데이터는 사장될 수밖에 없는 실정입니다. 답의 실마리는 데이터에 특화된 표준동의서입니다. 먼저 해외 사례처럼 broad consent(포괄적/광범위 동의)를 채택해 연구 과제 단위를 넘어 목적군 단위로 재사용을 허용해야 합니다. 보존기간을 설정하는 대신 보안과 거버넌스로 위험을 관리하고, 동의를 일회성이 아닌 갱신 가능한 약속으로 전환해 기증자가 자신의 선택을 주기적으로 확인하고 변경할 수 있게 해야 할 것입니다. 새로운 동의 체계는 세 가지 원칙 위에 서야 합니다.기증자 중심. 선택과 철회, 갱신의 권리를 쉬운 용어와 온라인 절차로 보장하여, 기증자가 자신의 데이터가 어디에 어떻게 사용되고 있는지 언제든지 확인할 수 있는 시스템이 필요합니다.권한은 필요한 만큼만, 과정은 투명하게. 필요한 사람에게 필요한 범위만 접근을 허용하되, 모든 과정은 기록하고 공개합니다. 데이터 접근 이력을 추적할 수 있게 함으로써 사후 감독 체계를 강화할 수 있습니다.개인의 권리와 공익의 균형. 개인정보 보호를 전제로 연구의 사회적 가치를 제고하기 위해, 개인의 권리와 사회적 이익이 상충할 때 투명한 의사결정 과정을 통해 균형점을 찾아야 합니다. 인체유래데이터의 가치를 최대한 실현하면서도 기증자의 권리를 지키는 새로운 동의 패러다임을 만들어가는 것, 그것이 우리가 나아가야 할 방향입니다.
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국가바이오데이터스테이션 데이터 활용 바로가기

바이오 연구 데이터란 생명과학 분야의 국가 R&D 사업을 통해 생산된 모든 종류의 데이터를 의미하며, 이러한 데이터를 활용한 혁신 연구 방식이 각광받으면서 R&D 혁신을 견인하는 핵심요소로 부각되고 있습니다. 이를 위하여 부처·사업·연구자별 흩어져 있는 데이터를 통합 수집·제공하는 국가바이오데이터스테이션을 구축하여 데이터 기반 바이오 연구 환경을 조성하려 합니다.

데이터별 등록 현황

  • 2,373건

    바이오프로젝트

  • 161,127건

    바이오샘플

  • 2,390,821건

    등록된 데이터

바이오 프로젝트 등록 현황

등록 누적 건수(건)
국가 바이오 빅데이터 사업 사업소개 바로가기

정밀의료의 근간이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료·예방의료로 전환됨에 따라 중요도가 커지고 있습니다. 특히 선점 효과가 큰 바이오 산업의 경우 선제적 투자가 필요하며, 주요국들은 대규모 바이오 빅데이터를 구축하고 있습니다. 이에 따라 국가적으로 미래 의료 선도를 위한 국가 바이오 빅데이터를 구축하기 위해 본 사업이 시행되었습니다. 정밀의료 시대의 중심인 '바이오 빅데이터'를 국가차원에서 수집-저장-활용 할 수 있는 기반을 조성하고, 신산업 촉진 및 건강한 삶의 증진에 기여하고자 합니다.

임상정보 수집

16개 희귀질환 협력기관을 지정 운영하여 희귀질환자 모집 후 임상정보 수집

데이터 분석

수집된 희귀질환자의 검체를 자원 제작 기관으로 운송 후 유전체 데이터 생산ㆍ분석

데이터 공유

수집된 임상정보 및 유전체 데이터는 3개의 기관에서 컨소시엄을 구성해 공유

데이터 활용

분석한 데이터는 희귀질환자 상담 및 진료 ㆍ연구 활동 등에 활용

유전체 데이터 25,000
변이분석 데이터 25,000
임상 정보 25,000
코호트 7
감염병 연구정보포털 소개 바로가기

감염병 연구정보포털(Infectious Disease Data Portal)은 전 세계 감염병 바이러스의 연구데이터를 통합 제공하는 포털 서비스 입니다. 빠르게 변화하는 상황에서 감염병을 이해하고 치료법과 백신을 개발하기 위해 데이터와 결과를 조화롭게 공유하기 위해 KOBIC은 전세계 감염병의 연구정보데이터를 통합하여 제공하고 있습니다.

시퀀스 대시보드

88,386 국내 유전체 서열
1,354 국내 단백질 서열
19,685,177 국외 유전체 서열
35,837,682 국외 단백질 서열
19,764,289 코로나 유전체 서열
35,333,179 코로나 단백질 서열
바이러스

감염병 개요, 입자 및 유전체 구조, 생활사, 역학, 변이 등 바이러스에 대한 통합 정보를 제공

데이터

전세계에서 수집한 염기서열 및 단백질 서열, 단백질 구조를 품질분석하여 제공

통계

바이러스 데이터의 발병 시기, 지역, 변이 등 다양한 통계 서비스

분석도구

간단한 웹 기반의 감염병 표준 염기서열 BLAST 서비스

교육지원

  • 042-879-8582
  • bkbaik@kribb.re.kr

[종료] 제 52회 차세대 생명정보학 교육 워크샵 - Oxford Nanopore Technologies : Introduction to applications and analysis workflow

  • 일시25. 08. 28(목) 13:00 ~ 25. 08. 28(목) 17:00
  • 장소한국생명공학연구원 KOBIC동 3층 교육실

[종료]제 51회 차세대 생명정보학 교육 워크샵 - 고해상도 공간 전사체 분석 워크샵

  • 일시25. 07. 17(목) 12:30 ~ 25. 07. 17(목) 17:30
  • 장소한국생명공학연구원 KOBIC동 3층 교육실

교육지원 누적 실적(건)

연구지원

국내 생명과학 연구의 활성화를 위하여 생명정보학 전문지식 습득 및 전산자원이 필요한 연구자 여러분들께 다양한 생명정보학 관련 연구를 지원합니다.

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