Manta는 Illumina에서 개발한 종양-정상 쌍(Tumor-Normal pair) 시퀀싱 데이터 전용 구조 변이(Structural Variants, SVs) 검출 도구로, 체세포 구조 변이를 정확하고 민감하게 찾아내는 데 특화되어 있습니다. 이 도구는 split-read 분석, discordant read-pair 분석, 그리고 local assembly를 결합한 정교한 알고리즘을 사용하여 결손(deletion), 삽입(insertion), 역위(inversion), 전좌(translocation), 중복(duplication) 등 다양한 종류의 대규모 유전체 구조 변화를 검출합니다. Manta의 Tumor-Normal 모드는 종양 샘플과 정상 샘플을 동시에 분석하여 체세포 특이적인 구조 변이만을 선별적으로 검출합니다. 정상 샘플에서는 생식세포 구조 변이(germline SVs)를 식별하고, 종양 샘플에서는 체세포 구조 변이(somatic SVs)를 검출하여 이들을 구분합니다. 이 과정에서 높은 민감도와 특이도를 유지하면서도 위양성을 효과적으로 제거합니다. 도구는 multi-threading을 지원하여 대용량 전장 유전체 시퀀싱 데이터도 효율적으로 처리할 수 있으며, BAM과 CRAM 파일 형식을 모두 지원합니다. Paired-end와 single-end 시퀀싱 데이터를 처리할 수 있고, 다중 샘플 분석도 가능합니다. 특히 암 연구에서 중요한 종양 특이적 구조 변이를 정확하게 식별하여 암의 진행, 전이, 치료 저항성과 관련된 유전체 불안정성을 분석하는 데 필수적인 도구입니다.

Manta Single-Diploid는 개체 시퀀싱 데이터에서 생식세포 구조 변이(germline structural variants)를 검출하는 도구입니다. 결손(deletion), 삽입(insertion), 역위(inversion), 전좌(translocation), 중복(duplication) 등 50bp 이상의 큰 규모 유전체 구조 변화를 찾아냅니다. 이 도구는 split-read 분석을 통해 구조 변이 경계를 정확히 매핑하고, discordant read-pair 분석으로 비정상적 insert size를 가진 구조 변이를 감지합니다. 복잡한 구조 변이 영역에서는 local assembly 기법을 사용하여 정확한 재구성을 수행하며, multi-threading을 지원하여 병렬 처리를 통한 빠른 분석 속도를 제공합니다. 특히 낮은 coverage 환경에서도 높은 민감도로 구조 변이를 검출할 수 있어 다양한 시퀀싱 프로젝트에 적용 가능합니다. Manta는 BWA, Bowtie2 등으로 정렬된 BAM 파일과 압축된 CRAM 파일을 모두 지원하며, paired-end와 single-end 데이터 형식 모두에서 작동합니다. 또한 단일 샘플 분석뿐만 아니라 동시에 여러 샘플을 분석할 수 있는 기능을 제공하여 대규모 코호트 연구에도 효율적으로 활용할 수 있습니다.